年1月19日，在疫情大爆发前夕，神经纤维瘤病基因治疗协议签约仪式如期进行，这标志着中国神经纤维瘤病基因治疗基础科学研究真正迈出了第一步。正式的科研启动发布会计划于3月中旬举办。
该项目由中科院神经科学研究所研究员杨辉主导负责，目前杨辉研究员已积极开展相关调研和团队组建工作。
——文章摘要
绝望
年的开端是黑暗的，新型冠状病毒大面积爆发影响着每一个人，让和平年代的人们第一次近距离感受到了生死存亡的恐慌。
而此时还有一群人正在经受双重的折磨，除了担心病毒以外，还在担心由基因缺陷、突变引起的罕见病---神经纤维瘤病。这类疾病在全世界尚无治愈方法，所以患者那种惶惶不可终日的心情常人难以体会。特别是小患者的父母们，他们内心的煎熬更是激烈。这人世间最痛苦的事情不是得不到最好的，而是上帝给你最好的东西后又当着你的面把他们打破撕碎。爸爸妈妈们只要看一眼孩子的眼睛，听一次孩子的笑声，心里就会有无限的心绪涌现，无助、自责，和绝望。这种感觉就像人在余生中每天都用手捧着自己的心脏在体外跳动而生活着，这种绝望深入骨髓、暗无天日。
信念
但就像病毒如此肆虐我们也不放弃希望一样，也有人在这种堪称绝症的疾病面前不畏险阻、奋勇前行，他就像逆行的白衣天使一样信念坚定，盼望着有朝一日治好自己孩子的病。
在他的感召下，他的身后慢慢出现了一群追随者，这群追随者就是NF患儿的家长们。他不放弃希望，这群家人们也开始重拾信念，他们开始一起并肩前行。
希望
“我们还有一个更大的白日梦，就是建成一个罕见病药物研发的平台，让更多的人跟我们一起做梦，因为全世界有七千种罕见病，可能我们这辈子都做不完。希望我们梦醒的时候，不是90%的罕见病都没有药物，而是绝大多数的罕见病都能有各自相应的基因药。”
这段话是杨辉老师在一次演讲中的原话。作为中国乃至世界顶级基因编辑领域的专家，杨辉老师不仅学术成就卓越，更是有一颗感怀济世的医者之心。“基因治疗”、“AAV病毒”、“单基因缺陷”，这不就是说NF这个病有希望了吗？他在看完这段视频的时候，内心久久不能平复，有希望了！
路径
于是这一年中他多次拜访杨辉老师。在大部分人眼中的都认为他不可能联系上杨老师，也不可能和杨老师会面，以杨老师的能力和知名度，应该有很多更有实力的罕见病团体找他，但见面后才发现，杨辉老师是一个非常年轻、有亲和力、有情怀的科学家，第一次见面就非常关心神经纤维瘤病这个群体，也被患者家长的付出而感动，这让他更加坚定的要走这条路……
当然，一个科研项目的启动，需要很多条件和资源，就像唐僧取经一样，必定要面对无数的困难。其中最大困难是科研资金的问题，任何一个科研项目都需要大量的资金支持。面对压力，他没有放弃内心的信念，加上杨老师的情怀、鼓励和坚定支持，让他坚持了下来，而且现在还有了一群执着的NF患儿家长们的追随和支持，所以他说的最多的一句话就是：“正如当下流行语一样:再不疯狂我们就老了，但是我们老了，孩子怎么办？我们就是一群疯子，但是为了孩子的未来，我们疯一回又怎样？”
最终在经过几百个日夜的坚持努力下，在杨辉老师和河北慈善联合基金会的大力支持下，他终于把NF基因治疗基础科研项目启动了。
大家在心里感谢“他”，一位平凡而伟大的父亲。
温暖
所有的努力离不开这些温暖的人的支持。
中科院神经科学研究所副所长：“你们找对了人，杨老师是中国既年轻又非常有成就的基因编辑的科学家，也是我们所的骄傲……”。
杨辉老师：“看到你们真的挺感动的，我这就开始组建团队，着手建立细胞模型和小鼠模型……”
河北慈善联合基金会理事长：“我也是一个母亲，看到这么多的家属我非常感动，这一生就是为公益而生，我们基金会会动用一切资源为我们这个项目募捐……”
希望我们记住在路上帮过我们的人。
协议
中国科学院神经科学研所与河北慈善联合基金会正式签约
（前排从左往右依次为：中科院神经科学研究所研究员杨辉，河慈联理事长宋静华，中科院神经科学研究所副所长王佐仁，韩彦一）
感谢中科院神经科学研究所、杨辉研究员、河北慈善联合基金会、还有努力推进科研项目的所有人。
未来
“秋风日日望归装，忽报来期喜欲狂”
这是中国第一个由民间资金发起的罕见病患者自救科研项目，相比那些无助与黑暗的等待之日，现在终于看到了一线生机，如同阴云密布的天空裂开一道金光，或许就在不久的将来NF成人患者、孩子们都可以得到彻底的治愈。到时候可以带着孩子们去看大海，看他们在草地上欢笑和追逐；也许他们会很优秀，但平淡健康的活下去，也是这些家长们莫大的慰藉了。
最重要的是就在此刻家长们就可以告诉孩子：“不要害怕，不要失去希望，爸爸妈妈给你找了世上非常厉害的科学家在研究你的病了”。
这就是希望！
但是革命尚未成功，同志仍需努力，接下去我们面临最大的困难就是资金渠道的建立上，如何拥有众多持续完善的资金渠道是给我们当下的最大的命题，希望大家集思广益。
万里长征第一步已经迈出去，胜利就在前方！诸位共勉！
下面是神经纤维瘤病基因编辑科研项目的详细介绍。
神经纤维瘤病基因编辑
科研项目介绍
01项目相关方
河北慈善联合基金会
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心/神经科学研究所
神经纤维瘤病患者群体
02
项目的目的
研究背景
神经纤维瘤病是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。从发病率角度，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病。神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病，自发突变和遗传均可导致罹患该疾病。根据分子生物学的突变基因和临床表现，神经纤维瘤病分为三种不同类型：NF1、NF2和神经鞘瘤病。
基因编辑可以说是21世纪最伟大的科学成就之一。第三代CRISPR/Cas9基因编辑技术在DNA编辑方面的简洁性和高效性使其迅速成为当前生命科学最为炙手可热的领域之一，但其脱靶效应也是一直急需攻克的难题，制约着其在临床上的进一步应用。为此，建立更为高效、安全的基因编辑工具，开发更为灵敏的脱靶检测技术，成为了全球研究的热点。
中国科学院神经科学研究所研究员、基因编辑研究组组长杨辉研究员多年来专攻基因编辑技术的研究，对基因编辑中的脱靶安全性检测以及使用该技术建立动物模型和探索基因治疗方面获得了一系列原创性成果。杨辉研究员建立的更高精度的单碱基编辑工具，为单碱基编辑技术进入临床治疗提供了重要的基础。
为探索基因编辑治疗在神经纤维瘤病领域的可行性，在以韩彦一为代表的患者群体的推动下，河北慈善联合基金会（以下简称基金会）与中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心合作，由杨辉研究员组织科研团队启动神经纤维瘤病基因疗法科研项目（以下简称项目）。
研究目的
小鼠神经纤维瘤疾病模型优化及基因治疗的研究。
03
项目资金来源
为保障项目的顺利开展，基金会设立神经纤维瘤病爱心专项基金（以下简称专项基金），神经纤维瘤病患者群体捐款与社会公募等资金形式将通过基金会为项目提供每年不低于万元人民币每年的筹款支持。
04
资金募集方式
筹款项目由基金会发布在腾讯公益和支付宝公益平台，大众通过公益平台进行款项捐助。募集资金进入腾讯公益或支付宝公益后划拨至基金会专项基金账户，再由专项基金账户划拨至科研团队指定账户，资金划拨后科研团队提供发票进行公示。
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