神经科之所以难学，主要原因在于病种众多，并且很多病相似，没有一双慧眼，诊断起来便经常摸不着头绪。比如先前经常提到的脑白质病，既有遗传性，也有获得性，二者的鉴别本来就是个难题。近几年，随着二代基因测序的广泛开展，遗传性脑白质病的诊断似乎容易了，但获得性脑白质病的诊断水平却并没有大幅提高，且看下例。
患者女性，18岁，因“行走不稳2年，加重半年”收住院。
现病史：患者于2年前无明显诱因出现行走不稳，走路时向两侧倾斜，双脚有踩棉花感，同时觉双下肢无力，跑步有时跌倒，随后逐渐出现写字时手笨拙，讲话时言语缓慢，无肢体麻木、视力减退、尿便障碍等。半年前行走不稳症状加重，走路左右摇晃，跑步时跌倒次数明显增多，并出现记忆力减退，学习成绩下降，医院行头核磁检查，显示双侧脑室旁、胼胝体、额顶叶皮层及皮层下、内囊等多发弥漫脑白质异常信号，曾怀疑遗传性脑白质病而行基因检测，但无异常发现（见下）。
既往史：既往健康，否认高血压，糖尿病及心脏病病史。否认一氧化碳中毒病史，否认脑外伤病史。否认药物过敏史。否认家族性遗传性疾病史。
查体：血压/80mmHg，心率：83次/分，心肺腹无明显异常。神经系统查体：神清，言语缓慢，吟诗样，时间、地点定向力正常，记忆力、计算力减退，颅神经检查无明显异常，四肢肌容积正常，肌力Ⅴ级，双侧肢体肌张力正常，四肢腱反射亢进，双侧Babinski征阳性。双侧肢体针刺觉及音叉振动觉对称。双侧指鼻、跟膝胫试验欠稳准，直线行走不能，睁闭目均站立不稳，颈软，脑膜刺激征阴性。
这是一个年轻女孩，正读高二，明年就要高考。花季年龄患病，实在令人痛惜。对于此类病人，本人诊断偏向谨慎，治疗倾向积极！
患者亚急性起病，主要表现为小脑性共济失调，伴有锥体束征和认知功能下降，为明确诊断，检查首选核磁。
先看当地的头核磁检查：
乍一看，年轻患者，双侧弥漫脑白质异常，病灶比较对称，确实需要考虑遗传性脑白质病。但问题是，强大的二代基因测序及动态突变检测都未发现异常！
再次复查（间隔半年）头核磁（T1、T2、Flair、DWI、SWI+MRA），结果：右侧桥臂发现新的病灶！同时多序列核磁也排除了脑小血管病的可能。因此，对于核磁而言，每一个序列都有特殊的重要意义，获取的信息越多，诊断越靠谱！
另外，行颈部+胸部核磁检查，均发现有异常病灶！
至此，诊断考虑：多发性硬化（multiplesclerosis），毕竟，有典型的垂直征嘛！
多发性硬化的诊断主要依据临床症状、神经影像学检查、实验室检查，根据中国专家共识（版），推荐使用年McDonaldMS诊断标准（见表）
实际上有许多疾病的表现与MS相似，因此为了明确诊断和鉴别诊断（见下表），完善腰穿等检查。
住院后辅助检查结果如下：
血、尿、便常规，凝血四项：正常；生化全项：均正常；糖化血红蛋白：5.3%；血沉：9mm/60min；C-反应蛋白测定0.mg/L；抗链球菌溶血素O13.2IU/ml，类风湿因子11.3IU/ml，心磷脂抗体：阴性；甲功七项：均正常；自身抗体谱：抗线粒体M2亚型抗体↑弱阳性(+)，其余正常；抗中性粒细胞胞浆抗体：正常
腰穿测压力为70mmH2O，脑脊液常规：脑脊液细胞总数21/ul，脑脊液白细胞数21/ul；脑脊液生化：脑脊液氯化物mmol/L，脑脊液糖3.61mmol/L，脑脊液蛋白29.01mg/dL，脑脊液鞘内IgG合成率：32.53↑，血、脑脊液神经元抗原谱IgG检测：正常；TORCH：风疹病毒IGG抗体IU/ml↑阳性(+).，EB病毒抗体衣壳抗原IGG↑阳性(+)5.，EB病毒抗体核心抗原IGG↑阳性(+)3.，巨细胞病毒抗体IGGU/ml↑阳性(+).；;脑脊液TORCH：巨细胞病毒抗体IGGU/ml↑阳性(+)3.；血AQP4及MOG抗体（-）。
可惜视觉、听觉和体感诱发电位以及神经心理功能评测结果缺如（哈哈，一线不太给力！）。
复查头核磁增强:虽然病灶强化不明显，但仔细观察，仍存在很多点线状强化影。
结合腰穿结果，考虑患者MS病变处于不同时期，且仍有活动性，给予激素治疗。患者病情好转，言语较前流利，走路较前稳，提示治疗有效，建议出院并激素滴定减量。
由此看来，一个多发性硬化，看似简单，其实诊断并不容易。在这个循证医学时代，单凭经验已远远不够，无论诊断和治疗务求有根有据。
多发性硬化是一种以中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质（灰质也可受累）。该病具有时间多发和空间多发的特点。
多发性硬化的诊断，正如年专家共识所说，首先应以客观病史和临床体征为基本依据；其次，应充分结合各种辅助检查特别是MRI与脑脊液（CSF）特点，寻找病变的空间多发与时间多发证据；第三，还需排除其他可能疾病。由于多发性硬化CNS各个部位均可受累，临床症状多种多样，并无特异性，因此脑、脊髓MRI和脑脊液检查在MS诊断中占有重要地位。
该患者颅内及脊髓多发病灶，按照年MAGNIMS标准：空间多发性标准需满足CNS以下5个区域（皮层/近皮层、脑室旁、幕下、脊髓和视神经）中的2个区域：1）3个以上脑室旁病灶；2）1个以上幕下病灶；3）1个以上脊髓病灶；4）1个以上视神经病灶；5）1个以上皮层/近皮层病灶。根据此标准，该患者病灶累及4个区域（皮层/近皮层、脑室旁、幕下、脊髓），符合空间多发性标准。
至于时间多发性，头核磁似乎显示病灶处于不同时期，实际上从临床表现来讲该患者病情呈进行性加重。因此，按照共识的分型：1)复发缓解型MS（relapsingremittingmultiplesclerosis，RRMS);2)继发进展型MS（secondaryprogressivemultiplesclerosis，SPMS)；3)原发进展型MS（primaryprogressivemultiplesclerosis，PPMS)；4)其他类型：良性型MS（benignMS）和恶性型MS（malignantMS）。该患者也许考虑PPMS更为合适。
关于MS治疗，包括：1）急性期治疗；２）缓解期治疗：即疾病修饰治疗（diseasemodifyingtherapy，DMT）；３）对症治疗和４）康复治疗。该患者头核磁病灶强化并不明显，脑脊液中急性炎症反应也并不突出，但考虑到患者病情进展，且临床症状比较典型，认知障碍和共济失调已经严重影响了学习和生活，因此建议按照急性期治疗原则给予激素治疗（大剂量，短疗程）。我想这种处理还是比较合理的，不知小伙伴们意下如何？
治疗切勿教条，因人而异，辨证施治！
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