线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
线粒体脑肌病包括：(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。(2)Keams-Sayre综合征(KSS)20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
线粒体脑肌病患者在护理方面应该注意什么：1、护理人员要注意给患者创造一个良好环境，保持一个合适的期望，避免过度保护现象的发生。2、肌营养不良日常如何保健?为了增强体质，患者可以适当的锻炼，但是注意不要劳累过度，这是肌营养不良的日常护理中很重要肺的一个方面。3、肌营养不良患者的饮食要注意以高蛋白、高维生素，并且还要钙、锌等，线粒体脑肌病患者的饮食。患者还不能够吃过辣、过咸、生冷等刺激性食物。4、肌营养不良日常如何保健?用力所能及的锻炼，亦不要过劳。5、肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。神经源性肌萎缩主要是因患者下运动神经元及其损害所致。前角细胞及脑干运动神经核损害时肌萎缩呈节段性分布，以肢体远端多见，对称或不对称，不伴感觉障碍，常出现肌束颤动，肌力和腱反射程度与损害程度有关。6、因为进营养不良的致残率非常的高，所以患者朋友们必须要注意及时地就医治疗，以此来更好地控制病情。
线粒体脑肌病属于基因突变引起的多系统功能障碍性疾病，医院对此病进行相关研讨，故该病已不十分罕见，但在治疗上仍属于难治性疾病之一。尽管在过去的十多年，研究者们对与线粒体脑肌病诊断相关的基因缺陷的种类和病理改变的特点不断认识和提高，但目前尚未研制出一种确切的技术或药物对线粒体脑肌病有彻底根治作用，但通过饮食治疗、物理疗法、对症支持治疗以及避免使用加重该病的药物，可以改善患者的一些症状。中医方面，主张该病要早发现早诊断早治疗，及时辨证施治给予中药治疗，坚持口服中药。线粒体脑肌病的治疗进展研究需要我们共同努力，基因工程技术的开展和逐步提高，为该病的治疗带来了曙光，提供了广阔的应用前景。
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