来源：医院神经内科
患者基本信息姓名：李xx性别：男年龄：39岁
入院时间：-11-23治疗科室：神经内科
患者主诉及现病史
患者主诉及现病史主诉：全身无力16年，加重1年
现病史：16年前无明显诱因出现全身无力，双手不能持物，伴吞咽困难，偶饮水呛咳，休息及晨起后稍好转，无大小便失禁、四肢抽搐等症状，症状缓慢进展，曾在当地给予输液治疗（氨基酸、抗生素等药物，具体不详）应用症状好转，出院后症状多次反复，多次住院治疗效果欠佳。医院住院治疗，行肌肉活检：考虑代谢性肌肉病，糖原累积病的可能性大。出院后口服三磷酸腺苷、维生素E、辅酶Q10等药物治疗，症状稍好转。1年前患者症状进一步加重，今为求治疗来我院，门诊以“肌肉病”收住院。自发病来神志清，精神可，饮食较好，睡眠可，大小便正常，近期体重无明显变化。
既往史和其他病史资料既往史：无“高血压、心脏病史”，无“糖尿病、脑血管疾病”病史，无“肝炎、结核、疟疾”病史，无手术、外伤、输血史，无食物、药物过敏史，预防接种随社会进行。
其他病史资料：
个人史：生于原籍，久居本地，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，无吸毒史，无吸烟、饮酒史，否认冶游史。
家族史：母亲、三姐去世，死因不详。大姐因”糖尿病“去世。父亲。二姐均健康状况良好，无与患者类似疾病，无家族性遗传病史。
月经婚育史：未婚未育
入院检查查体：神志清，精神差，心肺听诊无明显异常，颅神经无明显异常，四肢肌力约3级，四肢肌张力无明显异常，腱反射稍活跃，无明显肌肉萎缩及假性肌肥大。浅深感觉未见异常，颈软，双侧病理征阴性。
辅助检查：年郑州市XX医院：肌电图提示肌源性损害；肌肉活检提示糖原累积性肌病可能。
入院诊断：神经肌肉病？
治疗经过彩超：肝胆胰脾、泌尿系统未见异常，EF%:64%,左心室舒张功能下降。
血常规、血凝常规无明显异常。血糖;3.42mmol/L，糖化血红蛋白：5.10%，同型半胱氨酸.4μmol/L，叶酸：6.01ng/mL，B12：.6pg/mL，肌酐：47μmol/L，尿素氮6.06mmol/L，尿酸：μmol/L，谷丙转氨酶：u/L,谷草转氨酶u/L，谷氨酰转肽酶13u/L，肌酸激酶：u/L，乳酸脱氢酶：u/L，乳酸脱氢酶同工酶1：u/L，α-羟丁酸脱氢酶：u/L，肌酸激酶同工酶：.2u/L.总胆固醇：7.6mmol/L。
风湿全套均（-）。
肿瘤标志物：CEA：9.38ng/mL，余皆（-）。
重症肌无力抗体（-）。
心电图
肌电图
EMG示：双三角肌、双胫前肌、左股内侧肌示肌源性损害。余四肢被检肌及神经周围运动及末梢感觉传导功能未见异常。双胫神经H反射潜伏期未见异常。
MEP示：四肢锥体束传导未见异常。四肢脊髓刺激周围段传导未见异常。
SEP示：双上肢深感觉传导路N20传导未见异常。双下肢深感觉传导路P40传导未见异常。
肌肉活检
入院后嘱内科护理常规；给予艾地苯醌改善脑功能，促进能量代谢；叶酸、B6、甲钴胺降同型半胱氨酸；苯溴马隆降尿酸；并静脉给予左卡尼汀、核黄素磷酸钠、神经节苷脂等药物。
影像学检查
双侧股部MRI:双侧臀部及双侧大腿肌肉组织显示稍稀疏，可见弥漫性条片状压脂高信号，DWI高b值弥散受限呈高信号，以后组肌群为著。双侧股骨骨质结构及信号未见明显异常。
主要治疗方案艾地苯醌片:30mgTIDpo
核黄素磷酸钠针:20mgivgttqd
左卡尼汀针:2givgttqd
神经节苷脂:40mgivgttqd
甲强龙针：80mgivgttqd
治疗效果
患者病情好转，心率78次/分，心律齐，吞咽功能改善，无明显呛咳，四肢肌力约4+级，可单独步行约20米。
不良反应情况
口服艾地苯醌未见不良反应
用药体会艾地苯醌是新型的脑功能代谢的改善药，且该药毒副反应低。与辅酶Q10相比艾地苯醌的侧链更短，没有异戊二烯单元，在侧链末端增加了一个醇轻基，使得它比辅酶Q10更易通过生物膜和血脑屏障。
艾地苯醌有着多种作用：抗氧化作用：清除自由基；抑制脂质、蛋白质、DNA、微粒体等过氧化；降低缺血再灌注损伤；
改善能量代谢：促进ATP合成；降低乳酸、自由脂肪酸含量；提高葡萄糖利用率；
脂质沉积性肌病（LSM）是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏，导致异常的脂滴在肌纤维细胞内的聚集，临床以四肢近端为主的肌无力、萎缩、易疲劳为特点。易被误诊为重症肌无力、多发性肌炎、线粒体肌病等。
肌组织中甘油激酶活性很低，故不能很好地利用甘油，且ATP及肌糖原含量有限，因此主要利用脂肪酸供能。脂肪酸代谢过程中易出现障碍环节，主要有长链脂肪酸转运障碍、胞浆膜肉碱转运障碍和线粒体基质内β氧化所需酶的功能障碍。
成人脂酰CoA脱氢酶缺陷（MADD），多数对核黄素治疗有肯定疗效，一部分合并有辅酶Q10缺陷，因此推荐联合辅酶Q10治疗。
传统的肌肉病理诊断已不再是肌病诊断的金标准，基于基因突变和蛋白质缺陷分子的分子病理诊断才是接近疾病本质的更为确切的诊断。
线粒体靶向治疗，神经精神双重改善长按，识别