钴胺素（维生素B12）与其它维生素B一起合作，将食物转变成能量。此外，它还有抵御心脏病，心理障碍和贫血症等疾病，及保持免疫系统健康等作用。人体形成健康血细胞也需要维生素B12；红血细胞给身体提供氧气，而白血细胞负责抵御感染。生产髓磷脂也需要钴胺素，这是一种覆盖神经细胞并保持电脉冲全身移动的脂肪保护层。没有足够的钴胺素，身体神经系统会短路，并因此而造成心理功能中断，这是接近衰老状态的严重维生素B12缺乏症状。钴胺素帮助预防神经损伤并保持生育能力，而且人体生产乙酰胆碱也需要它，这是一种加强记忆和学习能力的神经递质。钴胺素代谢先天错误引起的可逆性脑病。
年2月16日，山东大学焉传祝教授团队在国际著名医学期刊柳叶刀上发表了题为“Reversibleencephalopathycausedbyaninbornerrorofcobalaminmetabolism”的案例报告。该报告对迟发型钴胺素C（cblC）疾病的诊治提出新见解。
文章显示：一名19岁的女性病患在过去的6个月里一直表现得奇怪和反常。她站立不稳，在过去的6周中，她被发现姿势有所改变。神经学检查发现她的认知能力下降了。她的大脑的T2加权MRI显示小脑和右侧基底神经节的双侧高信号：也观察到大脑适度萎缩。血压和尿液分析显示没有异常。实验室调查显示，正常的电解质、葡萄糖和乳酸水平以及肝肾功能正常。
然而，血清同型半胱氨酸水平升高至69.5μmol/L（正常15.0μmol/L），尿甲基丙二酸水平为.5μmol/L（正常0.2-5.6μmol/L）。基因检测显示MMACHC基因的杂合突变位于染色体上。一些1p34.1-在c._delTG和c.GA。因此，患者被诊断为迟发型钴胺素C（cblC）疾病。
可逆性脑病
治疗4周后，她能够以稳定的步态正常行走，并且使用迷你精神状态检查测量的认知功能得到改善。在随访中进行的进一步MRI显示高信号几乎消失。然而，脑萎缩仍然存在。cblC缺陷特征性地导致甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症。临床特征背后的病理生理机制仍不清楚，但被认为是由于代谢缺陷导致脱髓鞘;与获得性维生素B12缺乏相似。cblC缺陷导致影响多个系统的症状，并且可能导致代谢不稳定，肾衰竭，智力障碍以及脊髓和基底神经节损伤。在晚发病的患者中年龄较大.
超过12个月的年龄精神症状，认知障碍和脊髓病变是常见的。在MRI上看到的弥漫性脑萎缩和脊髓萎缩以及深部白质和小脑的双侧高信号通常在迟发性疾病中发现。治疗方法包括钴胺素，左旋肉碱，甜菜碱，叶酸和B族维生素。据报道，大约90％的患者在12个月之前患有严重的早发性疾病的cblC缺陷。他们有各种各样的症状，包括喂养困难，茁壮成长，发育迟缓，小头畸形，癫痫发作和肌肉张力减退。
原文链接：