神经系统疾病中的罕见病和少见病是困扰神经科医生的难题之一，如何破解？听听8位业界大咖的心得吧~
上海卒中学会第二届学术年会暨第十五届中国神经病学论坛（CNF）第二届神经系统疾病·泛长三角论坛于年10月31日圆满闭幕。众多神经领域大咖齐聚上海，创论学术、共瞻前沿。医学界罕见病频道整理了“神经系统免疫与罕少见病论坛”的精彩内容，邀您倾听来自一线的声音！
神经系统自身免疫性疾病的基础探索有何进展？
S1P-S1PR与脑血管病
鞘氨醇-1-磷酸（S1P）是一种具有生物活性的脂质代谢物，S1PRs具有调控胚胎发育、免疫细胞转运、血管发育、器官功能和疾病的作用，且S1PR信号还是多种疾病的驱动因素。医院胡学强教授不仅详细分享了S1PR靶向药物在治疗多发性硬化症患者的成功案例，还强调S1P-S1PR轴与动脉粥样硬化、自发性脑出血等疾病的密切关系，指出可通过模拟S1P伴侣、S1P中和剂、转运体的调节、S1PR亚型的偏向激动剂和拮抗剂以及鞘脂代谢酶调节剂的方法提供可行的治疗途径。
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神经系统疾病与“责任抗体”
神经免疫疾病是累及神经系统的自身免疫疾病，通过检测自身抗体，对该类疾病的诊断、判断病情及预后、疗效评估具有重要意义，但应当注意区分诊断性抗体panel与研究型panel。医院陈向军教授指出核心表型是理解责任抗体的基础，核心临床表型是判断责任抗体的依据，因此，临床中在参照已知抗体的基础上，还需严谨地验证新抗体是否为相应核心表型的责任抗体。他同时表明，在精准医学时代，厘清责任抗体这一概念及其相关证据链，有助于疾病的精准诊断并及时有效地开展免疫干预。
（点击图片查看大图）线粒体DNA耗竭综合征
医院赵玉英教授讲解了线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）的真实案例，以点带面，全面介绍了线粒体耗竭综合征（MDS）的几种临床表型，根据主要受累组织器官可分为：肌病型、脑肌病型、肝脑病型及神经胃肠病型。MDS是由mtDNA拷贝数严重降低导致的线粒体功能障碍所导致的线粒体疾病，但赵教授提示在临床诊断线粒体疾病时，除了mtDNA测序外，还要检测其他拷贝数；此外，即使线粒体疾病检测到mtDNA的点突变或缺失，也并不一定就是疾病的直接致病基因，也可能是nDNA突变的继发性改变。
（点击图片查看大图）脱髓鞘疾病与感染
脱髓鞘疾病与感染有着密切的关系，首都医科医院王佳伟教授以感染性疾病的临床症状、特点、病毒感染形式、感染机制等为入手点，从多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）的相关抗体研究出发，结合具体病例及多项回顾性研究，分析不同年龄人群的致病原因、不同抗体介导下脱髓鞘疾病的影像学改变，从而全面、系统地阐述脱髓鞘疾病与感染的关系，其中EB病毒感染的MS患者发生脱髓鞘改变的几率要远远高于未感染EB病毒的患者，EB病毒通过干预B细胞的路径起作用，多与自身抗体的产生或炎性脱髓鞘免疫机制的异常改变密切相关。
（点击图片查看大图）如何提升神经系统自身免疫性疾病的诊疗水平？
尽早、高效及精准是MS治疗的方向
医院周红雨教授在《不止于复发，“脑有所医”》的演讲中指出，MS是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，除复发外，与脑萎缩及残疾进展密切相关。脑萎缩是造成残疾的主要原因，应当重视延缓残疾进展，减少脑萎缩。同时，现有临床证据表明，MS患者虽无临床症状，但在整个疾病过程中可能存在潜在的神经退行性病变。因此，周教授强调脑萎缩与残疾进展是MS需要