ReidWaldman,MD,aMadelineE.DeWane,BA,bandJunLu,MDaFarmington,Connecticut执行主编：刘维达中国医院翻译：医院皮肤性病科审校：唐慧医院全文学习目标完成此学习活动后，参与者应能够描述DM疑似病例的初步检查（包括自身抗体检测的作用）以及最近更新的诊断标准，确定成人和儿童DM的适当筛查措施，选择成人和儿童DM的适当治疗方法，并探讨新兴免疫疗法在DM中的作用。披露编辑参与本期刊继续医学教育活动的编辑及审核/同行评审人员没有报告有相关商业利益关系。作者参与本期刊继续医学教育活动的作者没有报告有相关商业利益关系。策划者参与本期刊继续医学教育活动的策划者、编辑和教育人员均没有报告有相关商业利益关系。该继续医学教育系列的第二篇文章回顾了对疑似皮肌炎（dermatomyositis,DM）患者病情初步评估，对确诊DM患者进行恶性肿瘤和间质性肺病的相关检查，以及根据DM患者的疾病严重程度、出现的系统症状和肌炎特异性抗体（myositis-specificantibody,MSA）资料而制定治疗建议。这篇综述强调了MSAs在DM诊断中的新作用，以及指导如何使用MSAs对DM相关恶性肿瘤和间质性肺病进行适当筛查。该继续医学教育系列提出的治疗方法讨论了DM的既有疗法和新型疗法，强调在确定DM患者最佳治疗方法时需考虑病变类型、肌肉受累程度、系统症状及MSAs出现以及患者年龄的重要性。（JAmAcadDermatol;82：-96.）关键词：抗MDA5皮肌炎；肿瘤相关性皮肌炎；皮肌炎；青少年皮肌炎。对疑似皮肌炎（dermatomyositis,DM）的评估和管理正在进展。该继续医学教育系列的第二篇文章回顾了疑似DM患者病情初步评估以及临床确诊病例进行的相关检查。根据疾病严重程度、系统症状及肌炎特异性抗体（myositisspecificantibodies,MSAs）出现、及患者年龄提出治疗建议。强调将MSAs融合到DM患者管理中。治疗建议包括对新兴疗法的讨论。诊断皮肌炎的初始方法DM疑似患者的初步评估必须包括全身皮肤体检、客观肌力检测和实验室检查[1]。在无法确定的情况下，行皮肤或肌肉活检或进行肌肉成像有助于明确诊断[2]。DM最初是根据Bohan和Peter在年提出的标准进行诊断的[3]。后续又有许多新分类系统被提出（表I）。最近，欧洲风湿病联盟/美国风湿病学会（EuropeanLeagueAgainstRheumatism/AmericanCollegeofRheumatology,EULAR/ACR）建立了首个经过验证的分类标准，根据报道，其诊断DM的敏感性可达87％，特异性为82％。但是，由于这些评分标准仅将有限类型的皮肤病变纳入评分系统，因此对于无肌病性DM的诊断敏感性较差[4,5]。此外，EULAR/ACR标准中唯一包含的MSA是抗Jo-1，因为其他抗体在指南制定形成之时尚未广泛得以临床测定[1]。表I.特发性炎性肌病的分类系统ADM，无肌病性皮肌炎；ALT，丙氨酸转氨酶；ASS，抗合成酶综合征；AST，天冬氨酸转氨酶；CK，肌酸激酶；CRP，C反应蛋白；DM，皮肌炎；EMG，肌电图；ESR，红细胞沉降率；EULAR/ACR，欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会；IBM，包涵体肌炎；IIM，特发性炎性肌病；IMNM，免疫介导的坏死性肌炎；JDM，青少年皮肌炎；LDH，乳酸脱氢酶；MSA，肌炎特异性抗体；PM，多发性肌炎。我们修订了EULAR/ACR诊断方法，并结合使用多个新近可用的MSAs（表II和图1）。将MSAs纳入DM的诊断标准有益于以下几个方面：1）促进DM的诊断，尤其是临床型无肌病性DM（clinicallyamyopathic,CADM）；2）将DM患者分为临床上相关的亚组（这有助于根据个人的MSA谱对系统性症状选择其他检查方法）；3）在多数情况下，对于是否需要进行肌肉活检难以明确。JAMANeurology在年的一项研究支持在诊断中使用MSAs；该研究根据MSAs谱和临床表现将特发性炎性肌病患者分为DM、包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌炎或抗合成酶综合征[6]。表II.根据欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会标准对可疑皮肌炎进行的初步检查DM，皮肌炎；dsDNA，双链DNA；HMGCR，3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶；IMNM，免疫介导的坏死性肌炎；MDA5，抗黑素瘤分化相关蛋白5；MRI，磁共振成像；NXP2，核基质蛋白2；SAE，小泛素样修饰剂激活酶；Scl-70，拓扑异构酶1；SRP，信号识别体；TIF1，转录中介因子1。图1.成人和青少年皮肌炎（DM）的诊断方法。*如该继续医学教育系列的第一篇文章中表I所述。**症状发作时小于18岁的Pts被认为患有青少年皮肌炎（JDM）。***无肌病性DM患者应定期监测肌肉受累情况。EMG，肌电图；MRI，磁共振成像；MSA，肌炎特异性抗体。系统表现的评估一旦确诊为DM，患者需进行其他检查以评估系统症状。此检查应根据患者的MSA谱进行指导。在此继续医学教育系列的第一篇文章中，提供了与每种MSA相关临床表现的深入综述。皮肤科医生将MSAs纳入临床决策，因此需确保其选择的检测分析能够可靠地测定和区分相关的MSAs，因为部分检测的可靠性低于其他方法[7,8]。恶性肿瘤检查成人DM患者的恶性肿瘤患病率约为20％。确诊一年内发生恶性肿瘤的风险最高，并且在≤5年内仍会升高[9]。在确诊时，男性和年龄＞45岁的患者发生恶性肿瘤的风险同样偏高[9,10]。恶性肿瘤在青少年皮肌炎（juveniledermatomyositis,JDM）中则非常罕见，在欧洲肌炎注册中心未发现任何恶性肿瘤相关的JDM病例[11]。如该继续医学教育系列中第一篇文章所强调的那样，恶性肿瘤相关的DM主要发生在抗转录中间因子1或抗核基质蛋白2阳性的成人中[11,12]。JDM患者不需要进行任何恶性肿瘤检查[11]。图2详细介绍了在新诊断的成人DM病例中适合筛查恶性肿瘤的建议方法。抗转录中介因子1和抗核基质蛋白2均为阴性的成人DM患者（即DM与恶性肿瘤相关的的风险较低）需要进行采集病史、体格检查以及“对应年龄”的癌症筛查和仅针对症状的癌症筛查，因为对于此类抗体阴性患者而言，尚无强有力的证据表明其出现恶性肿瘤的风险较一般人群明显升高[12]。这类患者过度进行恶性肿瘤检查不仅价格昂贵，且具有伤害性，现有证据还表明其对预后改善并无作用。上述建议可能不适用于以下情况：1）抗小泛素样修饰剂激活酶阳性个体，因为一些研究表明这些患者有发生恶性肿瘤的风险，尽管这一发现还不具有一致可重复性；2）MSA阴性患者，因为最近的一项大型回顾性研究表明，与对照组相比，这些患者发生恶性肿瘤的风险增加了三倍[12]。图2.新诊断皮肌炎（DM）患者的相关恶性肿瘤检查。CT，计算机断层扫描；MRI，磁共振成像；NXP2，核基质蛋白2；PET-CT，正电子发射断层扫描-计算机断层扫描；SAE，小泛素样修饰剂激活酶；sPDL，可溶性程序性死亡配体-1；TIF1，抗转录中介因子1。鉴于这两组人群中有关恶性肿瘤风险的数据很少，因此可进一步利用血清生物标志物对癌症风险进行分层，尽管尚未开展针对这种“中等风险”人群的研究或使用此类方法的建议。由于DM患者中的可溶性程序性死亡配体-1的水平过高与恶性肿瘤相关[13,14]，故可考虑每年进行可溶性程序性死亡配体-1的检测。除前列腺特异性抗原外，癌症血清生物标志物的使用（例如，CEA、CA19-9）等作为与年龄相关的潜在肿瘤筛查指标对检测DM患者的恶性肿瘤的有效性尚未被证明。除了对应年龄和针对症状开展的恶性肿瘤筛查外，抗转录介导因子1或抗核基质蛋白2阳性的患者（即恶性肿瘤相关DM的高危人群）还应使用计算机断层扫描（
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