20多年前
小伙突然走路没劲甚至无法行走
被诊断为一种罕见病
要大量服用激素
来青岛求医后
医生开了低价的维生素
竟然有效果了……
小伙患罕见病20多年
服用维生素见奇效
今年34岁的临沂小伙杨先生，20多年前突感双腿走路没劲，后来渐渐地连路都走不了。家里人非常着急，立刻带他到上海求医，经过详细检查后，杨先生被诊断为“多发性肌炎”，遵医嘱开始大量服用激素。
但是杨先生的症状时好时坏，年11月前后，杨先生身体状态越来越差，已经不能走路，找到北京专家会诊后，会诊医生向他推医院（青岛）院长焉传祝教授。
杨先生入院后，焉传祝教授带领的神经肌肉病专业团队进行了详细查体，发现杨先生头下垂及四肢近端无力明显，症状波动明显，经过详细的查体和病例讨论，焉传祝教授认为当时的诊断方向可能有所偏差，需要进一步肌肉活检并进行肌肉病理染色。主管医生孙媛当天就为他安排了肌肉活检并进行快速染色，结果提示，杨先生所患的是脂质沉积性肌病，而并非多发性肌炎，这是一种非常容易与多发性肌炎相混淆的肌肉病。
“说实话，医生第一次看到我，说我是脂质沉积性肌病并告诉我说这个病预后比较好的时候，我和父亲都不敢相信。”
杨先生坦言，带着疑惑按照医生的嘱咐服用了几天维生素B2等药物后，“奇迹”发生了。
因为生病，杨先生刷牙的时候都是要用两只手才能端起半杯水，但服药后没几天，杨先生可以轻松地用一只手就端起了整杯水漱口。
由于治疗正确且及时，现在杨先生已经完全停掉了激素，身体状况逐渐改善，基本恢复了正常的生活。
让疑难罕见病诊治不再成为难题目前罕见病在全世界范围内大约有种以上，且分布在各个学科领域，表现出不同临床症状。焉传祝教授多年来致力于各种疑难罕见病的研究与治疗，特别是神经系统相关的疑难罕见病，有着丰富的临床经验。
他介绍，疑难罕见病在血液科、内分泌科以及神经内科等学科发病率较高且在诊断上存在一定难度，多数身患疾病的患者求医问药多年却不知自己得了何种疾病，一般临床医生也很难进行准确诊断。
“为了能让疑难罕见病得到有效诊断和治疗，医院成立了疑难罕见病中心，汇集多个学科专家，通过患者症状体征、特异性的检查，有效诊断疑难罕见病并让大众认识这种疾病，让疑难罕见病诊治不再成为难题。”院长焉传祝教授介绍。
“有些患者一旦诊断出是何种疾病，治疗上往往会有意想不到的收获。某些看似复杂的疾病其实用价值十几元的常见药调节，疗效立竿见影，把多年无头绪的疾病一下就能治好。”
焉传祝教授告诉记者，随着创新药的推陈出新，给疑难罕见病患者的治疗也带来新希望，同时，部分罕见病药进入医保，大额度的报销也为患者带去福音。
据了解，焉传祝教授在神经系统疑难罕见病领域潜心研究，对许多辗转就医，多方检查却诊断不明的患者及时诊断，确保患者得到精准治疗。医院开诊7年多时间，该团队已诊断中枢神经系统60多种近例疑难罕见病，其中有多种国内首次报道病例。
在治疗过程中，中心始终秉承“就诊一次，关爱一生”的疑难罕见病诊疗服务理念，致力于疑难罕见病的全生命周期管理，做患者的坚强后盾。
多项技术填补青岛空白
从医30多年，焉传祝教授领衔的多项技术填补青岛空白。
“以脂质沉积病为例，人体代谢过程中相关的酶缺乏，肌肉里的脂肪就沉积，最终导致病人完全不能生活自理。”
焉传祝教授说，通过做肌肉活检，诊断清楚后，给病人服用点维生素B2,就能产生非常好的疗效，治疗一到两个月之后，病人就能完全恢复正常。
据焉传祝教授介绍，神经肌肉的活检病医院一项特色技术，并在全国走在前列。
“神经肌肉活医院青岛院区开诊后，填补青岛在这一领域的一项空白，医院已开展多例肌肉活检，在青岛院区，每年约有40例肌肉活检。”
焉教授说，很多罕见病患者能得以精确施治，就是受益于神经肌肉活检病理诊断技术。除了神经肌肉活检病理诊断技术外，焉传祝教授带领的神经内科团队还开展了多项新技术。
年12月，医院（青岛）获准建设青岛市线粒体医学实验室，成为国内首个以线粒体病的临床基础研究为主要方向的实验室，对线粒体病进行诊断，对线粒体的功能进行测定，开发线粒体病的治疗药物，探索线粒体功能和神经系统疾病或其他疾病的关系。
年2月27日，中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会成立会议在北京召开，医院（青岛）院长焉传祝教授被推选为第一届主任委员。
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