线粒体肌病是由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维。临床表现因酶缺乏种类而异。如病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。
主诉
患者主诉多为疲劳乏力，肌肉酸痛，如病变累及中枢神经系统者可出现眼睑下垂、走路不稳、偏瘫、头痛、耳聋、抽搐等复杂表现。
《一》临床特点
1.一般特点本病主要为进行性肌无力和神经系统复杂症状。
2.临床类型
(1)线粒体肌病：其特点是骨骼肌极度不耐受疲劳，可发作性起病，也可渐进性起病，首发症状为双下肢或四肢无力。病程中均出现四肢乏力，多于运动后加重，休息后好转或缓解，无晨轻暮重，可伴有四肢剧痛或酸胀痛，疲劳试验阳性，多不能用新斯的明缓解。
(2)线粒体脑肌病
1)慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，复视不常见，部分患者或有咽部肌肉和四肢无力。
2)Kearns-Sayre综合征(KSS)：表现为20岁前起病、CPEO、视网膜色素变性的三联征。KSS常伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调、神经性耳聋和智能减退等。病情进展快，多在20岁前死于心脏病。
3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)：多于40岁前起病，儿童期更多，临床表现突发卒中、偏瘫、偏盲、癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重。
4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期发病，以肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和线粒体肌病症状为主要临床表现。
3.误诊分析线粒体肌病易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。
《二》辅助检查
1.首要检查
(1)肌电图：60%患者出现肌源性损害，少数患者呈神经源性损害或两者兼有。
(2)血清肌酶检查：30%患者血清CK、LDH可增高。
(3)CT和MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
2.次要检查
(1)血乳酸、丙酮酸最小量试验：约80%的患者运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性。
(2)肌活检：提取新鲜线粒体进行呼吸链酶复合体检查，可测出不同的酶复合体活性降低。肌肉冷冻切片Gomori染色活检可见细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。
(3)mtDNA分析：可测出线粒体突变。
3.检查注意事项肌肉活检和mtDNA分析对本病的确诊有重要意义，医院尚不能开展，如有疑诊患者，医院进行检测。
患者男，37岁，以“头痛33天，左侧肢体活动不灵7天，抽搐发作2天”为主诉入院。患者33天前无诱因出现头痛，以额颞部为重，伴双眼视物不清，左侧偏盲，喷射性呕吐，于当地按脑梗死治疗未见好转，逐渐出现意识恍惚，胡言乱语，7天前开始左侧肢体活动不灵，次日情绪激动后发生抽搐，抽搐时头转向左侧，双眼向前凝视，牙关紧闭，四肢伸直，伴二便失禁，反复发作3次。既往史：10年前及3年前发生抽搐两次，5个月前曾有过一次头痛，右侧肢体活动不灵、右侧偏盲，医院治疗后遗留双眼视物不清。否认高血压病、糖尿病及冠心病。家族史：叔祖父有“癫痫”病史。
患者男，16岁，以“发作性头痛、抽搐2年，右侧肢体麻木无力20天，加重4天”为主诉入院。患者2年前无明显诱因出现发作性头痛，表现为全头部钝痛，每次持续数分钟可缓解，头痛程度尚可忍受，不影响工作及睡眠。头痛时多伴发热、视物不清，偶伴恶心呕吐。曾抽搐两次，表现为双眼上翻，四肢强直阵挛，意识不清，无舌咬伤及尿失禁，持续约1分钟抽搐终止，意识逐渐转清。给予德巴金口服，头痛症状无缓解。20天前患者出现右侧肢体麻木无力，症状持续不缓解。近4天来患者右侧肢体无力症状加重，夜间睡眠中出现咂嘴，意识不清，持续数分钟后缓解。患者自幼运动能力较同龄人差。家族史：其母亲、姐姐身材矮小，有头痛病史。查体：神志清楚，言语正常，身高偏矮，体形偏瘦，颈不短，发际线低，弓形足。脊柱颈段、腰段可见毛发增多样团块，骶尾部未见异常毛发及凹陷。颅神经查体未见异常。颈强阴性。
北京福寿堂扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏