癫痫相关组学研究概况

(1)基因组年,Kasperaviciūte等在Brain杂志上发表了第1篇有关癫痫的全基因组关联分析(GWAS)研究,该研究对例部分性癫痫患者和例健康对照者的基因芯片结果进行了对比分析,但未能发现与癫痫发病相关的易患位点,作者认为部分性癫痫表型和遗传的复杂性是未能发现阳性结果的主要原因。

年,国际抗癫痫联盟在LancetNeurology发表了1篇针对既往癫痫GWAS研究的荟萃分析,一共荟萃了例癫痫患者和例健康对照者,结果发现2q24.3位点的SCN1A基因和4p15.1位点附近的PCDH7基因可能是癫痫的易患基因。

研究者进一步将癫痫细分为全面性癫痫和部分性癫痫后发现,2p16.1位点附近的VRK2和FANCL基因可能是全面性癫痫的易患基因,但并未发现与部分性癫痫相关的易患基因。另外,全基因组测序和外显子组测序技术也被广泛应用于发现新的癫痫致病基因。迄今为止,已发现58个基因异常与癫痫的发病相关。

(2)转录组

Hendriksen等利用基因表达序列分析技术分析电刺激点燃的癫痫大鼠海马组织标本,发现存在92个基因的差异表达,其中参与核糖体蛋白质生成、加工及轴突生长基因表达的差异最为显著,通过进一步研究证实了这些基因主要与轴突的生长和再生、信号转导等相关。除了传统的mRNA研究外,miRNA和lncRNA等非编码RNA也越来越受到研究者们的







































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