肝多发性囊肿可以是多囊肾的肾外表现也可以单独存在。囊肿增大的注意危险因素是女性，外源性雌激素的使用和多次怀孕。肝多发性囊肿通常是良性的，但也可以引发明显症状，即便如此，病人肝功能也可以保持正常。肝纤维化相联的死亡原因主要是门静脉高压，引发食管静脉曲张和脾功能亢进症。虽然肝多发性囊肿并不常常引发门静脉高压，但是严重多囊肝可以引起下腔静脉受压和黄疸。
下图为严重多囊肝病人的腹部外观（（图片来自谷歌搜索）
下图是正常肝脏和多囊肝比较（图片来自谷歌搜索）
下图是多囊肝CT图像（图片来自谷歌搜索）
怀孕和雌激素替代治疗的多囊肾女性，肝囊肿发生率增高
多囊肾的主要肾外表现是肝囊肿，肝囊肿并不影响肝功能，但是病人表现不同的胆道结构发育改变和症状。在胎儿发育过程中，由于基因缺陷和细胞通路异常导致胆道的发育畸形，最后形成囊性结构，尽管如此，病人一直到成年都没有症状。成年期后由于受到激素的影响，囊肿开始增殖长大，出现症状。一般情况下，肝囊肿往往是偶然发现，毫无察觉，在儿童中少见，但随着年龄的增加，多囊肾女性，特别是怀孕和雌激素替代治疗的多囊肾女性，肝囊肿发生率增高。肝囊肿细胞有雌激素受体，生长因子类似IGF-1，其他类生长激素，细胞素都能刺激囊肿的增殖。
婴儿型多囊肾伴发肝纤维化和门静脉高压
常染色体隐性遗传性多囊肾（婴儿型多囊肾）的病人往往伴发肝纤维化和门静脉高压，需要密切随访，外科处理甚至肝肾移植。另外常染色体隐性遗传性多囊肾也和Caroli氏病相关联，Caroli氏病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为肝内胆管扩张，胆囊结石，胆管炎和肾囊肿。
单纯多囊肝在致病基因上和多囊肾完全不同
肝囊肿分为三种情况
1.常染色体隐性遗传性多囊肾ADPKD伴发多囊肝
2.常染色体显性遗传性多囊肾ARPKD伴发多囊肝
3.单纯性多囊肝ADPLD
这三种情况的出现和不同基因突变相关联。
ADPKD伴发多囊肝
PKD1/2基因
16号和4号染色体
ARPKD伴发多囊肝
PKHD1
6号染色体
ADPLD
PrkcshSec63
19号和6号染色体
在多囊肾伴发的多发性肝囊肿中，胆道上皮细胞内特殊基因突变，导致胆道上皮细胞分化，增殖和分泌异常增加，最终引发囊肿形成。单纯多囊肝病人和多囊肾伴发多囊肝的病人不同，他们是16号和6号染色体上的Prkcsh和Sec63基因突变。这种单纯多囊肝的病人不伴发多囊肾，囊肿的形成来自胆道和外围周腺体的增殖扩张，单纯多囊肝的囊肿很大但是并发症比较少。
50-70%的多囊肾病人有多囊肝
多囊肾病人肝囊肿的发展晚于肾，常常是偶然发现，一般出现在四十多岁，然后随着年龄的增加，囊肿的数目和大小不断增多。年轻多囊肾病人出现多囊肝的情况比较少见，30多岁的时候20%的病人有多囊肝，而70多岁的多囊肾病人70%有多囊肝。男女都有，女性发生率更高。在怀孕期间雌激素水平增加，使用避孕药，雌激素替代治疗都加重多囊肝的恶化。在激素影响下，囊肿生长很快，可以引发肝正常组织萎缩。
多囊肝的治疗
多囊肝的治疗药物治疗和外科治疗。首先对于使用雌激素替代治疗的多囊肾病人，应该使用最小剂量或者避免给多囊肾病人使用外源性雌激素。多囊肾女性应该避免使用避孕药。最近几年用于多囊肝临床试验的药物有托伐普坦，西罗莫事，依维莫司，奥曲肽，兰乐肽，帕瑞肽，博舒替尼，雷藤甲素，Cdc25A磷酸酶，miRNAs和金属蛋白酶。对于严重多囊肝也使用外科治疗包括
1．穿刺硬化治疗
2．开窗法
3．肝脏部分切除
4．肝移植
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