一位50多岁的家庭主妇，她的食指和大拇指最近出现光敏感，且变得粗糙。经检查无其他症状，手指双侧对称，角化过度，鳞状，裂痕斑块及色素沉着，可延伸至拇指的尺侧。手掌、脚掌以及其他手指正常，未见病变。
甲褶皱毛细血管镜下检查未显示毛细血管扩张或表皮破损。对皮肤的进一步检查显示眼睑上、颈部V区，上臂和背部有融合的黄斑紫癜性红斑（暗示血疱性体征）。
间歇性低烧，蹲起困难，劳累性呼吸苦难2个月，且手指暴露于寒冷中出现肤色变蓝以及间歇性疼痛，僵硬，晨起双手小关节肿胀更为严重，活动后缓解。病人无吞咽困难或鼻腔食管反流史。患者手臂和膝关节伸肌的抵抗力均下降。
实验室检测抗核抗体呈阴性，并显示肌酸激酶升高和抗Jo-1抗体阳性。胸部高分辨率CT显示间质性肺病的证据。特征符合抗合成酶抗体综合征（antisynthetasesyndrome,ASS）和皮肌炎。
患者开始口服泼尼松龙60mg，羟氯喹mg，硫唑嘌呤mg。对于手的治疗，建议使用含有3％水杨酸和润肤剂的0.05％丙酸氯倍他索。2个月后，她的肌肉无力得到了显着改善，但感光度和技工手改善较小。
抗合成酶抗体综合征ASS是以发热，雷诺现象，关节炎，肌炎，肺间质性病变和“技工手”为特征的自身免疫性疾病。抗合成酶抗体包括抗Jo-1、抗PL-7和抗PL-12等，其中抗Jo-1是最常见的。
临床表现发热：患者起病时有发热，当病情严重或合并感染时发热率更高。
肌炎：多数患者会出现肌炎，有些患者症状较为轻微，偶见无肌炎患者。
肺间质病变：是ASS最突出的病因，在病程中的任何时候出现。表现为胸闷、气短、咳嗽、咯痰、呼吸困难和紫绀等。少数患者有少量胸腔积液，大量胸腔积液少见，喉部肌肉无力可造成发音困难和声音嘶哑，膈肌受累时可表现为呼吸表浅、呼吸困难或引起急性呼吸功能不全。听诊双肺可闻爆破音，胸部高分辨CT显示双下肺网格影和磨玻璃影，伴牵拉性支气管扩张及散在实变影。
关节炎：最常累及双腕、掌指关节及近端指关节，需与类风湿关节炎相鉴别。少数患者可发生畸形，但X线不出现骨侵蚀。
技工手：手的掌面和手指桡侧皮肤过多角化、裂纹、色素沉着及粗糙，类似于长期从事手工作业的技术工人的手，同时还可出现足跟部的皮肤表皮增厚，粗糙和过度角化。
雷诺现象：大约60%的患者会出现雷诺现象。
诊断标准临床有发热、肌炎、雷诺现象、关节炎、肺间质病变、技工手等表现；实验室检查抗合成酶抗体阳性；抗Jo-1抗体阴性但有临床表现如肌炎、肺间质病变、技工手、雷诺现象等时，不能排除诊断，需进一步检查；同一患者体内一般不同时出现两种或两种以上的肌炎相关抗体，而存在抗合成酶抗体的肌炎患者极少发生肿瘤。
治疗糖皮质激素：目前首选药物，起始治疗强调大剂量，根据病情逐渐缓慢减量。多数患者可联合免疫抑制剂治疗。硫唑嘌呤和甲氨蝶呤是重要的类固醇保护剂。甲氨蝶呤本身可引起肺纤维化，故间质性肺病患者需严格检测肺部影像学和肺功能的变化。
对于合并肺部感染的患者，及时加用抗生素。
参考文献：
1中华医学会风湿病学分会.多发性肌炎和皮肌炎诊断及治疗指南[J].中华风湿病学杂志,,14(12):-.
2张旗.抗合成酶综合征[J].山东医药,,50(47):-.
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