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糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，是由肌细胞磷酸酶遗传缺陷引起的极其罕见的纯肌病。临床医生应注意，糖原贮积病Ⅴ型可能被误诊为难治性多发性肌炎，并且糖原贮积病Ⅴ型患者的关节和肌肉症状可能是复杂脊柱关节病的症状。
案例报告患者，女性，72岁，因四肢肌痛和多关节痛3个月而就诊。体格检查显示上臂和大腿肌肉无力。18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（18FDG-PET-CT）显示肩胛关节和脊柱肌腱附着病变中的FDG积聚（图1A））。CPK（U/l）和C-反应蛋白（CRP）（3.3mg/dl）水平升高。抗核抗体和抗ARS抗体的血清学检测均为阴性。最初怀疑患有多发性肌炎，并开始口服泼尼松龙（PSL）（30mg/天）。患者的症状和CRP水平有所改善，但CPK水平仍然升高。肌肉活检显示部分肌肉变性，肌肉中的糖原储存（图1B）和PYGM基因（p.Fdel，p.Efs）突变。因此，考虑诊断为糖原贮积病Ⅴ型，也称为McArdle病。PSL剂量逐渐减少并最终停止;然而，多关节痛和CRP水平升高再次出现。进一步检查发现HLA型为B39。泼尼松恢复剂量为10mg/d，患者的症状消失而没有复发。基于临床过程，18FDG-PET-CT发现和HLA分型，最终诊断出HLA-B39阳性脊柱关节病（SpA）。
FDG-PET-CT和肌肉活检标本。（A）18FDG-PET-CT显示肩部，髋关节和脊柱的肌腱附着部分中的FDG积聚（箭头）。（B）肌肉活检标本显示退化和再生肌纤维，最小的炎症和肌糖原的亚肌纤维膜染色（Azan染色）。
讨论糖原贮积病Ⅴ型是由肌细胞磷酸化酶的遗传缺陷引起的纯肌病。临床上通常表现出运动不耐受、早期疲劳和静态肌肉收缩或动态运动引发挛缩。由于糖原贮积病Ⅴ型是一种罕见病，其活产率约为1/，其误诊率高（约88％），因此糖原贮积病Ⅴ型的正确诊断非常困难。本病例模仿了多发性肌炎，免疫抑制治疗对肌痛有效，但对肌原性酶升高无效。肌肉活检和遗传检查证实了糖原贮积病Ⅴ型的诊断。p.Fdel是日本糖原贮积病Ⅴ型患者中最常见的突变.以前很少有报道糖原贮积病Ⅴ型误诊为难治性肌炎。由于糖原贮积病Ⅴ型是一种难以诊断的罕见疾病，因此有必要考虑在一些老年患者中与难治性多发性肌炎相鉴别。然而，由于在本病例中，停用皮质类固醇治疗后，CRA水平升高，多关节痛复发，通过18FDG-PET-CT重新评估显示附着点炎，最终诊断为HLA-B39阳性SpA。此外，据报道，日本SpA患者的HLA-B39频率很高。如先前报道，18FDG-PET-CT可用于评估粘连炎症。目前为止，尚未报告糖原贮积病Ⅴ型和SpA之间的关联。然而，由于已知糖原贮积病Ⅴ型表现出肌痛症状，因此怀疑即使存在附着点炎，SpA也可能被误诊。在涉及CRP水平升高的多关节痛的病例中，由于在未治疗期间炎症反应的复发，临床医生应该考虑寻找其他共存的炎性风湿性疾病，包括SpA。
这是第一例糖原贮积病Ⅴ型患者SpAHLA-B39阳性的病例。即使怀疑是肌炎，临床医生也应进行肌肉活检等检查，排除这些病例的其他肌肉疾病，避免继续无效治疗。当糖原贮积病Ⅴ型可能被误诊为肌炎时，临床医生应考虑其他风湿性疾病的可能性，以免被忽视。
医脉通编译整理自：HorinoT,AmanoE,FurushimaT,etal.SpondyloarthropathyassociatedwithglycogenstoragediseasetypeVmimickingpolymyositis[J].QJM:AnInternationalJournalofMedicine,.
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