自身炎症性疾病(autoinflammatorydisease,AID)是近几年被逐渐认识的一组少见的遗传性周期性疾病,由于基因突变使编码蛋白发生改变,导致固有免疫失调而引起全身性炎性反应。
AID由于其遗传性特点大多发病较早,患者从出生后数小时到10余岁青少年期均可发病,少数患者成年后发病。AID临床表现为复发性全身性炎性反应,绝大多数患者表现为突发周期性发热、皮疼、浆膜炎、琳巴结肿大和关节炎等,同时伴急性期反应物升高;在无症状的发作间期,患者生长发育和身体状况正常,急性期反应物也属正常范围。
AID主要包括一组单基因遗传病,如家族性地中海热(familialMediterraneanfever,FMF)、甲轻戊酸激酶缺乏症(mevalonate-kinasedeficiency,MKD)/高IgD综合征(hyper-immunoglobulinDsyndrome,HIDS)、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(tumornecrosisfactorreceptor-associatedperiodicsyndrome,TRAPS)、Cryopyrin相关周期性综合征(Cryopyrin-associatedperiodicsyndromes,CAPS)、家族性冷自身炎症综合征(familialcoldautoinflammatorysyndrome,FCAS)、Muckle-Wells综合征(Muckle-Wellssyndrome,MWS)、新生儿起病多系统炎症性疾病(neonatalonsetmultisysteminflammatorydisease,
NOMID)/慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronicInfantileneurologicalcutaneousandarticularsyndrome,CINCA)、Blau综合征、化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(pyogenicsterilearthritis,pyodermagangrenosumandacne,PAPA)综合征、Majeed综合征和白细胞介素(interleulcin,IL)-1受体拮抗剂缺乏症(IL-1receptorantagonistdeficiency,DIRA)等。
目前,多数学者认为,AID还包括一些多基因疾病,如成人Still病(adultonsetStill,sdisease,AOSD)、全身型幼年特发性关节炎(systemiconsetjuvenileidiopatheticarthritis,sJIA)、贝赫切特综合征、克罗恩病和痛风等。更多新的AID正在被逐渐认识和命名,如核苷酸寡聚化域(nucleotide-bindingoligomerizationdomain,NOD)2相关自身炎症性疾病(N0D2-associatedautoinflammatorydisease,NAID),NOD样受体蛋白12(NLRP12)相关自身炎症性疾病[5]等。
自身免疫病(autoimmunediseiase,AD)包括了一组可累及各个组织和器官的疾病,通常主要指弥漫性结缔组织病。
AD亦分为单基因病和多基因病,后者包括类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)、系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)、系统性硬化症(systematicsclerosis,SSc)、多发性肌炎/皮肌炎(polymyositis/demiatoniyositis,PM/DM)、干燥综合征(Sjogren’ssyndrome,SS)、混合型结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease,MCTD)、未分化结缔组织病(undifferentiatedconnectivetissuediseases,UCTD)、系统性血管炎和重叠综合征等。
根据主要病理和临床特点不同,AD常分为两类疾病,即多器官(系统)疾病和单一器官(组织)受累疾病。AD系因机体产生大量针对自身抗原(如DNA、细胞表面分子和细胞内蛋白)的自身抗体。
该疾病病因不明,遗传和环境因素都可能参与其中,但适应性免疫系统针对自身抗原的超强反应发挥了主要作用。
近年来,AID与AD的关系逐渐引起白癜风慈善爱心月治疗白癜风医院是哪个