皮肌炎（dermatomyositis,DM）和多发性肌炎（polymyositis,PM）均为特发性炎症性肌病（idiopathicin?ammatorymyopathies，IIM）。
年，Steiner对肌炎病例做总结时，明确将特发性多肌炎跟其他细菌、寄生虫引发的肌炎区分。Stertz于年首次报道了皮肌炎和内脏恶性肿瘤的关联。几乎是同时，Batten描述了一例典型组织学特征的儿童皮肌炎。自此，皮肌炎和多发性肌炎开始被医学界认识到。
01流行情况皮肌炎和多发性肌炎的发病率都很低。自～年,经肌肉活检确诊的南澳大利亚「皮肌炎和多发性肌炎」的「年平均发病率」均为1/万。儿童的多发性肌炎极少，但皮肌炎相对多，儿童皮肌炎「患病率」为2～4/万（发病率跟患病率、年发病率都不同）。一般认为，皮肌炎有两个发病高峰，即「5-15岁」和「45-65岁」。多发性肌炎主要是成年起病，平均年龄在50-60岁。
很可惜的是，中国没有相关流行病学调查数据，因此不知道中国的年发病率、患病率等。相对而言，系统性红斑狼疮在中国发病率是0.07%=/万。如果考虑到皮肤型狼疮，则发病率更高。很显然，哪怕在发病率偏低的系统性风湿病里，皮肌炎和多发性肌炎的发病率也是更低一族。
图1皮肌炎里有相对高的儿童患者
02环境危险因素尽管有研究发现流感病毒（(in?uenza）、柯萨奇病毒（coxsackievirus）、埃可病毒（echoviruses）、人T淋巴细胞病毒（humanT-lymphotropicvirus-I）可以引起肌肉炎症。但多为自限性的。
葡萄球菌（staphylococci）、梭状芽胞菌（clostridia）和分枝杆菌（mycobacteria）可感染骨骼肌，从而引发急性肌肉炎症。但没有证据支持可诱发持续的慢性肌肉炎症。
鼠弓形虫（Toxoplasmagondi）、克鲁斯椎虫（Trypanosomacruz）、伯氏疏螺旋体（Borreliaburgdorferi）都可能启动炎性肌病。支持的证据有：部分炎性肌病启用抗寄生虫治疗后好转等。但临床很少发现患者有寄生虫前驱感染。
最新研究注意到巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染跟皮肌炎和多发性肌炎的关联。目前观察到，某些类型的皮肌炎和多发性肌炎病人的CD28-nullT细胞较高，这点可能跟CMV感染有关。目前还需进一步研究确立之间的关联性。
吸烟可能跟炎性肌病里的抗Jo-1阳性有关。类似的还有灰尘、气体或烟雾也可能跟抗合成酶抗体综合征里的间质肺病有关联。
较为肯定的是紫外线跟皮肌炎的关联性。流行病学研究证实，多发性肌炎和皮肌炎的发病都存在跟纬度相关的规律。越接近赤道，皮肌炎发病率越高。而多发性肌炎相反，在纬度偏高的地方更多。
皮肌炎和多发性肌炎的纬度倾向差异可能直接与紫外线辐射有关。这种关联性在抗Mi-2抗体阳性的皮肌炎患者里更突出。综上述，紫外线是特发性炎性肌病的环境因素之一。而且，紫外线跟特发性炎性肌病的发病类型有关。
图2随纬度而变的特发性炎性疾病发病率
03发病机制皮肌炎跟多发性肌炎的发病机制有相当差异。因此将分别阐述。
（1）皮肌炎
皮肌炎受损的首要靶组织是血管。皮肌炎可以看到皮肤血管损伤，可以观察到甲周、胃肠道等血管病变。表现为毛细血管增生、空泡及坏死。这种缺血性改变而引发了肌肉纤维损伤。一般来说，位于肌束和肌束膜结缔组织间的边界处的束周肌纤维似乎优先受累。
而导致皮肌炎血管损伤的有两种假说：
皮肌炎的早期起病即是补体的激活，随后补体成分和膜攻击复合物在内皮细胞沉积，最终导致毛细血管损伤而减少。跟补体驱动等不一样。很多学者认为是1型干扰素（1interferon，1型IFN）诱导基因表达是核心机制。该学说能解释更多现象。
到目前为止，自身抗体在发病过程里的作用是不够清晰的。因此暂不能将皮肌炎相关抗体命名为「致病性抗体」。
（2）多发性肌炎
多发性肌炎的首要受损靶组织是肌纤维。CD8+T细胞和CD4+T细胞为代表的细胞免疫直接损伤肌纤维。当然还有其他细胞、蛋白等参与了多发性肌炎的发病。
必须指出的是，多发性肌炎也有血管损伤，而皮肌炎也有细胞免疫损伤肌纤维。只是皮肌炎的血管损伤更清晰更突出，而多发性肌炎相对没那么突出而已。
图3皮肌炎活检表现
04临床表现皮肌炎和多发性肌炎均为多系统疾病，临床表现多样。皮肌炎的皮疹往往是最先出现。往往要等几周、甚至几个月后才有肌肉、肺部等系统受累。
（1）皮疹表现
典型皮肌炎有几种特征性的皮疹——它们往往具有诊断意义。如下图所示的：Gottron征、水晶葡萄眼睑、披肩皮疹（V字征）、技工手。跟其他风湿病类似，部分患者会出现雷诺现象。不过雷诺现象的特异性不高。
图4皮肌炎的指关节处多角形扁平丘疹（Gottron丘疹）
图5水晶葡萄眼睑：上覆皮肤不规则和苔藓化
图6皮肌炎的披肩征样皮疹：点状色素沉着和色素减退，皮肤萎缩及毛细血管扩张
图7皮肌炎的技工手：手皮肤过度角化，手掌面及手指侧面皮肤龟裂、部分似乎沾了未清洗的油墨
图8皮肌炎的指甲皮肤：近端甲皱襞的典型表现为血管扩张。这个现象硬皮病更常见。
图9硬皮病者的甲襞毛细管显微镜检查。皮肌炎一样可以雷诺现象，从而有类似表现，但一般相对不重。
图10雷诺现象
大多数病人最先出现面部皮疹。部分病人为急起的炎性水肿样面部皮疹；但通常情况下，面部皮肤症状会不知不觉地缓慢进展几个星期才变得典型。病人也可能会注意到脱发，而发现头皮症状。
手上的皮疹，四肢和上部躯干的伸肌表面的皮疹会随后会出现，虽然手上皮疹、四肢等皮疹也可以跟面部皮疹一起出现。只有少数病人有明确的光敏感史。
值得注意的是，皮肌炎的皮疹可以表现为头皮、面部、上躯干和上肢出现融合的紫红斑伴严重瘙痒。患者会频繁出现受累区域剧烈瘙痒或烧灼感症状，严重影响日常活动能力，从而导致情绪上的困扰和睡眠不足。
头皮瘙痒可能尤为严重，并且是部分皮肌炎患者的首发症状。皮肌炎皮疹可存在鳞屑，但鳞屑通常在头皮上较为显著，并可能伴有弥漫性脱发。
当有剧烈瘙痒皮疹时，有些医生会易误诊为特应性皮炎（atopicdermatitis，AD），习惯称为湿疹（eczema）。鉴别点在于：皮肌炎为「有皮疹而瘙痒」，而AD病人是「先有瘙痒而抓挠出皮疹」。
（2）肌肉症状
特发性炎性疾病的大多数患者表现为近端骨骼肌无力。它们的近端肌无力特征：主诉肌肉疼痛、触痛或僵直感。常首发于下肢近端肢带肌，渐累及肩带肌和双臂近端肌群。临床表现为：
行走困难、上下楼梯、起床或下蹲后起立困难（Gower征阳性）；
不能举臂、梳头、穿衣等；
颈前屈肌和背部肌群受累可致平卧抬头和竖颈困难（婴幼儿更突出），或不能维持正常坐姿；
部分患者可有咽喉以及食道受累，出现发声困难、声音嘶哑、吞咽困难，有突然误吸危险。当有明显鼻音或液体从鼻孔反流出应高度警惕；
少数可因胸廓和呼吸肌受累出现呼吸困难；
疾病后期或骤然起病者可有远端肌肉受累，晚期可出现肌萎缩；
罕见面肌和眼外肌受累。
05肺部症状皮肌炎和多发性肌炎患者的肺部并发症很常见，也是炎症肌病患者的重要死因之一。常见的临床表现为呼吸困难、咳嗽。采用敏感性高的高分辨率CT、肺功能检查可在70%的患者发现肺部病变。
胸壁肌、膈肌等呼吸肌无力会带来严重的呼吸困难。肺功能检测会提示限制性肺病。肌无力的最严重信号是咽部肌肉受累。咽部肌肉无力会导致炎性肌病患者吞咽困难、甚至喝水都难以咽下。这往往同时带来吸入性肺炎；咽部肌肉无力一旦出现则死亡率明显偏高。
除呼吸肌无力外，肺部组织炎症也是重要原因。炎性肌病损伤肺部组织时表现为间质性肺疾病(interstitiallungdisease,ILD)。根据肺部受累的病理可以分为：
非特异性间质性肺炎(nonspecificinterstitialpneumonia,NSIP)
寻常型间质性肺炎(usualinterstitialpneumonia,UIP)
机化性肺炎(organizingpneumonia,OP)
弥漫性肺泡损伤(diffusealveolardamage,DAD)
患者的间质性肺疾病的出现时机不定。可以在皮疹、肌肉症状出现前，也可以同时或此后出现。少数人存在快速进展的肺部病变，例如急性间质性肺炎带来弥漫性肺泡损伤。但大多数患者表现轻微、进展缓慢。
每个拟诊皮肌炎或多发性肌炎的患者都应行高分辨率CT检查肺部。尽管肺间质病变患者可在吸气后期听到固定的音调偏高水泡音——velcro啰音。但并非所有肺间质病变都存在。单纯以肺部听诊正常就排除掉肺间质病变是错误的。
另外，考虑到肺部病变时机未定，因此所有拟诊特发性肺间质病变的患者都应评估皮肤、肌力、甲襞毛细血管显微镜检。以避免将风湿性疾病，比如炎性肌病漏诊。
图1皮肌炎的胸部CT表现
06其他脏器关节：皮肌炎、皮肌炎也可以出现关节痛和关节炎。手足小关节的对称性关节炎最常见。在Jo-1抗体、其他抗合成酶抗体阳性的关节炎更常见。有时关节炎症状出现较早而易想到类风湿关节炎。注意到皮肤、肌力、甲襞毛细血管显微镜检则可以最大程度减少漏诊、延误诊断。
心脏：心电图检查可以看到传导异常、心律失常。但有确凿的心脏临床症状的较罕见。
胃肠道：舌肌、咽肌和食管下端肌肉无力较常见。15%到50%的患者存在胃食管反流。便秘、腹泻和腹痛也不少见。
07特别注意部分患者有典型皮肤表现但缺乏肌肉疾病的证据，表现为「无肌病性皮肌炎」。曾经以为这个现象少见，但新近研究认为可能被低估了。皮肌炎的少见皮肤症状是皮肤钙化，这常见于儿童。
自发性纵隔积气是炎性肌病一种罕见但严重的并发症。皮肌炎更常见该并发症，尤其是「无肌病性皮肌炎」。有研究显示，约50%的自发性纵膈积气发生在「无肌病性皮肌炎」病人身上。
纵隔积气的典型表现是急性发作的胸骨后胸痛伴皮下气肿。这时可以观察到颈部和面部肿胀。医生按压皮肤时有明显的「握雪感」，甚至可以听到沙沙的气体被挤压声音。
图2自发性纵膈积气
08实验室及影像学检验皮肌炎和多发于肌炎有数个特征性实验室检查。包括：
肌酶升高。要跟心肌损伤鉴别时可查肌钙蛋白。肌酶通常可以反映肌病活动度，但它不提示肌力高低。同时当肌肉明显萎缩，肌病再活动时肌酶可能不高。
自身抗体，包括抗核抗体，见于多达80%的皮肌炎和多发性肌炎患者；「肌炎特异性自身抗体」见于至少30%-40%的患者；还有肌炎相关性自身抗体，尤其是见于有重叠综合征的患者
血清肌红蛋白和尿肌红蛋白水平增高。肌红蛋白很敏感，然而健康人的血清肌红蛋白昼夜波动大，活动强度变化后的变异率大，检测不普及。
红细胞沉降率(erythrocytesedimentationrate,ESR)通常正常或仅轻度升高，即使是有活动性肌病的患者。
虽然「肌炎特异性自身抗体」并不在所有皮肌炎和多发性肌炎病人身上出现，但「肌炎特异性自身抗体」往往高度提示存在皮肌炎和多发性肌炎可能。「肌炎特异性自身抗体」可分为几类，包括：
抗氨酰基-tRNA合成酶抗体(抗合成酶抗体)，包括抗Jo-1抗体
抗信号识别颗粒(signalrecognitionparticle,SRP)抗体
抗Mi-2抗体(一种核解螺旋酶)
除上述外，还有新近发现的一些肌炎抗体，但尚未广泛验证过，这里就不再多说。
除了上述临床征象、血清学检查外，要找到客观的肌肉炎症证据就必须做肌肉活检。尤其是对多发性肌炎应如此，因为没有肌肉活检的病理证据，你几乎不可能肯定区分「炎症性肌病」跟「肌营养不良」、「代谢性肌病」、神经性肌病。
仅仅根据临床表现、肌酶就早早下定「炎症性肌病」诊断而予以激素等治疗是冒失草率的！因为部分肌营养不良症用激素治疗也可以看到轻度临床改善，这更容易误导医生的判断。
实际上笔者见识过不少把代谢性肌病、肌营养不良等等非炎性肌病误诊为多发性肌炎的病例。这个情况在儿童、青少年病人群尤为危险。因为肌肉病变人群里，儿童、青少年的非炎性肌病比例颇高。
图3肌肉活检的光镜检查
但是如何做肌肉活检？仅仅根据症状就行肌肉活检是不妥的。尤其采用医生体检按压肌肉寻找肌肉活检部位。这是因为临床按压本身可能误导肌肉活检结果。为此，予以磁共振（MRI）检查肌肉是必要的。因为MRI对早期肌组织病变和钙质沉着敏感。
采用T2加权和压脂序列可以清楚显示病变范围，提高肌电图及肌活检的阳性率。虽然「皮肌炎和多发性肌炎」临床表现为对称性近端肌肉受累，但MRI可以呈现不均匀和不对称性。MRI阳性改变在一些血清肌酶正常的「皮肌炎和多发性肌炎」中亦不少见。因此，可用于评估疾病活动性、累及损害和对治疗的反应。
图4一儿童皮肌炎的MRI压脂图像显示，注意白色提示肌肉炎症
09鉴别诊断（1）跟非炎性肌病鉴别
营养障碍性肌病（例如，Dysterlin缺乏性肌营养不良、面肩肱型急营养不良等）、运动神经元病、脊髓性肌肉萎缩、代谢性肌病（酸性麦芽糖酶缺乏、McArdle病、线粒体肌病）等等都可以表现为肌肉乏力、肌酶增高。这时肌肉活检是必须的鉴别手段。
（2）内分泌肌病
库欣综合征、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退都可以导致肌无力、肌酶增高。尤其是甲状腺病变可以带来很高的肌酸激酶增高，由此带来的误诊并算少见。毕竟，甲亢、甲减带来的肌病远比皮肌炎、多发性肌炎常见。因为甲亢、甲减是常见病，而皮肌炎、多发性肌炎是罕见病。而前述的肌营养不良等也是罕见病。
（3）包涵体肌炎
不少风湿病专著把包涵体肌炎列入炎性疾病范畴来讨论。但肌肉活检提示：肌纤维内淀粉样蛋白异常沉积——这提示为肌肉退行性病变。目前包涵体肌炎到底如何归类仍有较大争议。
跟皮肌炎和多发性肌炎相比较，包涵体肌炎的激素、免疫抑制剂治疗反应不佳。从这个角度来看，更早鉴别出包涵体肌炎对治疗有很好的指导价值。而包涵体肌炎跟皮肌炎和多发性肌炎的鉴别要点仍是肌肉活检。
（4）其他肌病
在上一篇疾病机制讨论时就已经提到细菌、病毒感染可以导致肌病。因此这也是常见的鉴别点。而他汀类药物、青霉胺、齐多夫定（治疗HIV）等药物诱发的肌病也不可忽视。
图5他汀类药物是最常见的药物性肌病的病因
10合并肿瘤的相关讨论考虑到皮肌炎和多发性肌炎往往伴发恶性肿瘤，临床医生应该根据症状、家族史和年龄特征而「普选式」筛查恶性肿瘤。这是基于如下证据：
瑞典的一项研究纳入-年间被诊断为皮肌炎或多发性肌炎的例患者，调查了癌症发病率和因癌症导致的死亡率。
例皮肌炎患者中，在皮肌炎诊断的同时或诊断后诊断出癌症的患者有59例（15%）
例多发性肌炎患者中，同时诊断或在多发性肌炎诊断后诊断出癌症的患者有37例（9%）
日本的皮肤科医生肥田野在年的论文里报道：到年的例皮肌炎病人，发现癌症的有人，共30%。法国年的研究证实，例皮肌炎共有34例癌症，约28%。综上述，初步可认为，多发性肌炎的癌症并发生率比皮肌炎低，但也相对同年龄段人群偏高。
一般来说，根据临床症状、实验室检查、肌肉活检后，「皮肌炎和多发性肌炎」即可确诊。确诊的同时还需要如上述筛查肿瘤可能。不但如此，一般认为「皮肌炎和多发性肌炎」除确诊当时需要筛查肿瘤外，追踪随访的3年内都需要定期筛查肿瘤。
图6皮肌炎患者应注意恶性肿瘤筛查
11治疗「皮肌炎和多发性肌炎」的治疗相对困难。目前的主流方案是大剂量激素治疗，然而激素的副反应颇为让人担心。尤其是糖皮质激素本身也可以引起肌肉萎缩。这对「皮肌炎和多发性肌炎」颇为不利。
但治疗的少激素尝试很困难！临床观察证实，相对红斑狼疮而言，「皮肌炎和多发性肌炎」需要更大剂量、更长疗程的糖皮质激素治疗。为了减少激素副反应，免疫球蛋白冲击、联合甲氨蝶呤、环磷酰胺、硫唑嘌呤也是可选之一。羟氯喹也被引入皮肌炎的皮肤病变治疗，但对多发性肌炎似乎是无效的。
希望随着临床科学的进步，对「皮肌炎和多发性肌炎」治疗有新的突破性发展。
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