一次生气后，46岁女子得了“怪病”，行走困难，无法爬楼，咀嚼吞咽无力，抬不起头，整个人日渐消瘦……被“怪病”缠身三年，反复医治无效，愁坏了一家人。
然而，振奋人心的是，最医院本部神经内科确诊为罕见“脂质沉积性肌病”，医生用核黄素治疗仅仅2天后，“怪病”竟然奇迹般好转起来，目前徐女士已经痊愈出院。
事情是这样的
三年前，46岁的徐女士一次生气之后，一周没怎么吃饭，随后，她的身体发生变化：
症状表现
双腿变得没有力气、走路费力，百米距离都要停歇好几次，也不能爬楼梯，再后来，咀嚼逐渐无力，吃饭困难，人慢慢消瘦下来；更糟糕的是，抬头也慢慢变得困难，一天到晚耷拉着脑袋，严重时生活不能自理，需要家人搀扶陪护……
医院，先后被怀疑“重症肌无力”、“多发性肌炎”等疾病，但经过治疗却毫无转机，“怪病”搞得一家人根本无法正常工作、正常生活。
事情开始出现转机
前不久，家人带着徐女医院就诊。入院之后，本部神经内科主任张敏与主管医生邓玮根据患者肌无力的特点，再通过化验检查、新斯的明试验和电生理检测等综合分析之后，排除了重症肌无力的诊断！
本部神经内科张敏主任团队曾多次成功诊疗代谢性肌病，积累了较丰富的临床经验。他们抓住徐女士表现出的运动不耐受、血乳酸增高、尿酮体阳性及垂头征等临床表现和化验检查中的蛛丝马迹，对相关的代谢性肌病进行了鉴别诊断，最终高度怀疑一种罕见的“脂质沉积性肌病”。
那么，该如何治疗呢？
在我们国家，脂质沉积性肌病最常见的病因是晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷导致，这种疾病单用核黄素(维生素B2)疗效确切。
张敏主任带领大家查房之后，便给予了核黄素--即维生素B2试验性治疗。令全科医护人员及患者无比欣喜的是，用药仅仅两天之后：
病人便戏剧般地好转起来，四肢有劲了，一周后能爬楼了，能咀嚼硬食物了，脖子也慢慢有力气抬起来了，而且，胃肠功能也出现好转。
随后的肌肉活检神经病理结果，证实了张敏团队的诊断：肌纤维中有大量脂滴沉积，确系晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷导致的脂质沉积性肌病。
据介绍
近年来，市立集团区域医学中心建设不断提速，随着分级诊疗的全面推行，医院诊治疑难、危重病例的优势。神经科存在非常多的罕见病，得益于总院长基金的支持，本部神经科先后有多位医生到北京、济南学习肌肉活检、神经病理诊断，仅最近半年，已完成近10例肌肉活检、神经病理，确诊了诸如淀粉样变性周围神经病、线粒体肌病等多例罕见病。
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