多发性硬化（Multiplesclerosis,MS）作为罕见病的一种，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，好发于青壮年。
年5月，中华医学会神经病学分会牵头对全国49家医院、56位权威专家和名患者进行调研.这是中国首个覆盖全国范围、以患者角度出发的多发性硬化患者调研，涵盖患者基本特征、疾病特征、诊疗情况、心理负担及经济负担五大方面，多维度揭示中国多发性硬化患者生存现状，并呼吁提高中国多发性硬化疾病认知、诊疗水平、社会保障等，以帮助患者提升生活质量、重返正常生活。
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我国多发性硬化患者基本特征
有研究认为，多发性硬化的发生与地理因素相关，在北美及欧洲北部多发性硬化患病率更高[1]。此次调研，纳入的多发性硬化患者有47%居住在东北。发病高峰在青壮年时期，20-40年龄段患者占患者总数的59%，女性占2/3。83%的患者为复发缓解型，与国外对多发性硬化的研究数据相似[2]。
在此次调研中，继发进展型亚组病程平均12.1年，扩展残疾状况量表（EDSS）中位评分为6分。复发缓解型患者平均6.6年后转变为继发进展型。继发进展型的诊断是一个回顾性诊断，通常国际上认为从复发缓解型转变为继发进展型需要10-25年左右[3]。
一项大型纵向研究纳入了例不列颠哥伦比亚省的患者，随访了个患者年。对95%以上的患者进行了前瞻性残疾评分。调研发现从起病至EDSS评分为6分(依赖手杖行走)的中位时间为27.9年；从出生至EDSS评分为6分的中位年龄为59岁[4]。国内外调研的差异原因可能与我国对多发性硬化的诊疗现状有关，提示需进一步改善疾病标准化诊疗水平。
多发性硬化症状多样，此次调研中，有超过半数患者伴有感觉障碍、肢体运动障碍。此外，疲劳、平衡障碍、视力下降、头晕、情绪问题等症状发生率较高。
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多发性硬化的诊疗情况
在我国，多发性硬化的诊疗现状不容乐观。该病在我国为罕见病，疾病知晓率低，诊断时间长，此次调研发现超过半数患者在发病1-5年才能确诊。延迟确诊的主要原因为初步检查未能得出结论、误诊、需要等待第二次症状发作，且易被误诊为视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）、焦虑、血管病、眼科疾病以及颈椎病。
MS的鉴别诊断包括一些炎症性、血管性、感染性、遗传性、肉芽肿性和其他脱髓鞘性疾病。诊断困难的情况见于表现不典型、单相发作或进行性加重的患者[5]。
年更新的McDonald诊断标准提出，对于典型临床孤立综合征（CIS）患者，临床或MRI诊断具备空间多发性，且临床症状无其他疾病解释时，若其脑脊液特异性寡克隆带检测呈阳性，则可做出MS的诊断。有症状和无症状MRI病变（除视神经外）均可作为多发性的诊断标准。目前对多发性硬化的诊断核心要求是仅根据临床表现或结合临床与MRI发现，客观论证CNS病灶在空间和时间两方面的多发性[6]。
MS是一种异质性疾病，其多变的临床和病理学特征反映了不同的组织损伤途径，最广为接受的理论是MS始于一种以自身反应性淋巴细胞为特点的炎性免疫介导性疾病[7]。
年英国NICE指南推荐在MS急性期/复发期使用激素冲击治疗。年美国AAN及欧洲ECTRIMS/EAN指南均推荐在RRMS缓解期使用疾病修正治疗（DMT）治疗。在孤立综合症以及复发缓解型的MS患者中，早期使用干扰素能降低疾病的复发[8,9]。
此次调研发现60%患者选择不治疗，13%患者使用传统免疫抑制剂，9%患者使用小剂量激素，4%患者使用中药，仅有10%患者使用标准DMT药物。而在欧美及香港，使用DMT的治疗率达到率86%及79%。而未接受治疗的主要原因有：药费太贵、患者自觉症状轻微、医生认为不需要进行治疗、药物疗效欠佳、患者不想长期打针、担心副作用等原因。仅有0.6%的患者是由于无药而无法治疗。
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总结
多发性硬化在我国虽为罕见病，但会给患者带来严重影响。患者随着时间进展，病情逐渐加重，最终发展为残疾。该病对患者及家属带来了严重的生活负担、心理负担以及经济负担。临床医师需加强对该病的了解，能够帮助患者及时发现并确诊此病，并早期规范使用DMT治疗，改善患者预后，提高患者的生活质量。
参考文献：
[1]MiloR,KahanaE.Multiplesclerosis:Geoepidemiology,geneticsandtheenvironment.AutoimmunRev.;9(5):A-94
[2]GoodinDS.Theepidemiologyofmultiplesclerosis:insightstodiseasepathogenesis.HandbClinNeurol.
[3]